También llamado síndrome del bebe feliz
causado por la pérdida de una región del cromosoma 15
considerada como una enfermedad genética rara
tiene una incidencia de 1 por cada 25.000 R.N.V
Esta patología causa dificultades severas del aprendizaje,
desorden neurológico, ausencia del habla, trastornos alimenticios,
hiperactividad, epilepsia (en un 80% de los casos),
movimientos espasmódicos, risas recurrentes.
características faciales:
barbilla prominente
labio superior fino
ojos hundidos
tendencia a mantener la lengua entre los labios
boca sonriente.
7 comentarios:
Es tan extraño como un dispositivo (dispositivo orgánico) puede ser tan pequeño y complejo a la vez, controlando todo el desarrollo de la vida.
Ojala que subas todas las enfermedades que investigaste porque esta super consizo para la gente que no sabe ;)
Dificil saber si las enfermedades genéticas son peores o no que las enfermedades virales. Las primeras practicamente nunca matan pero te dejan asi toda la vida...
que es peor? =/
gracias por tu comentario Eyesofgaia
nos dejas una muy buena pregunta
que discutiremos al finalizar con el tema de las enfermedades genéticas. saludos
Hola niña sylvia, quiero decirte que esta muy interesante tu blog porque contiene cosas que muchos no sabemos y que deseamos aprender para enfrentar mejor los desafios que nos presenta la vida.(jijij me desvie)
Ojala su blog siga creciendo, esta muy nindo.
Cuidate y nos seguimos viendo.
Holas chivis^^
deveras no puedo mas q conotar la grandeza e infinita inteligencia de la madre naturaleza que demuestran los temas q has tratado aca.
lo que mas asombra es tu edad y es por ello que no puedo dejar de augurar pleno exito futuro y quien sabe, le estoy escribiendo un post al blog de quien sera el dia de mañana una gran genetista.
Aporte: hay una enfermedad muy interesante y rar llamada el sindrome de moebius, hemos visto en TV algunos aspectos de ella pero hay muchos mas, conozco muy de cerca casos increibles de dicha enfermedad con efectos totalmente inexplicables, te invito a tratarla tb.
Deseando lo mejor me despido con atencion y nos vemos por ahi en algun foro de ciencias^^
Eres tan inteligente Sylvita, sin duda este blog esta interesantisimo especialmente porque revela problemas olvidados
esperate
que es muy probable que la prox semana te vaya a ver.
Cuidate besos
Hola! me interesaría saber si tienes más información sobre esta enfermedad. Por ejemplo, cómo es posible hacer la diferencia entre niños con este sindrome y otro que tenga retraso mental?
Gracias!
Las enfermedades geneticas se pueden determinar antes del parto, es caro, pero se puede. Son enfermedades diferentes, la mayoría de gente con estos sindromes son dependientes toda su vida...
Para los que no sabeis de genetica es facil, tenemos 23 pares de cormosomas, en total 46, 2 de ellos sexuales, este tipo de enfermedades son debidas a que un cromosoma pierde alguna de sus partes, o se multiplican... ejemplo: sindrome de down: tienen 3 cromosomas 21(en vez de 2, xeso se llamama tb trisonomia dl cromosoma 21), angelman: pirde un trozo del cromosoma 15, cri du chat: pierde del cromosoma 7....
si echais un vistazo a enfermedades aprendereis rápido
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