Patologías genéticas - Trisomías

En esta sección veremos a rasgos generales las trisomías 

la más frecuente de todas las trisomías es el síndrome de Down (SD)

Trisomía 21

esta tiene una incidencia de 1 cada 700 R.N.V.

está relacionado con una edad avanzada de la madre, se estima que una madre de 45 años tiene una posibilidad de 1/40.

Esta caracterizado por un grado variable de retraso mental y rasgos peculiares.

Los afectados presentan distintas patologías como enfermedades cardiacas, al sistema digestivo, endocrino, entre otros, debido a que el cromosoma de más sintetiza proteínas en exceso. 

Síndrome de Patau o trisomía 13

Es la trisomía menos frecuente. 

Se puede diagnosticar prenatal - mente 

mediante amniocentesis 

o cordiocentesis. 

Al igual que el síndrome de Down, 

el riesgo aumenta con la 

edad avanzada de la madre.

Las expectativas de vida de quien lo padece son muy pobres, 

ya que la mayoría de los afectados no superan el año de vida. 

Estudios han revelado que 

entre el 80% y el 90% de los embarazos no llegan a término en presencia del síndrome.

Cromosomas

Este es el cariotipo de un hombre normal

lo sabemos por que tiene un cromosoma X y un

cromosoma Y.

Cromosomas

Esta es una representación de los cromosomas de una mujer. 

Lo sabemos por la presencia de dos cromosomas X  y la ausencia de un cromosoma Y.

Patologías genéticas

El ser humano consta de al menos 30.000 genes, distribuidos en 23 pares de cromosomas. 

Los cromosomas están ubicados en el núcleo de cada célula, y el elemento más importantes es la molécula de ADN.

Las anomalías cromosómicas están presentes en al menos un 10% de todos los espermatozoides y en un 25% de los ovocitos maduros.

Entre un 15% y un 20% de todos los embarazos no llegan a término dando lugar a abortos espontáneos.

Aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos presentan una alteración cromosomática. 

De los recién nacidos vivos (R.N.V) entre un 0.5 y un 1% padece de alguna cromosomopatía.

Los trastornos genéticos:

es una condición patológica, consecuente a una alteración del genoma.

Causas: mutación, herencia, duplicación de un cromosoma, falta de una región de un cromosoma.

Síndrome de Angelman

También llamado síndrome del bebe feliz

causado por la pérdida de una región del cromosoma 15     

considerada como una enfermedad genética rara

tiene una incidencia de 1 por cada 25.000 R.N.V 

Esta patología causa dificultades severas del aprendizaje, 

desorden neurológico, ausencia del habla, trastornos alimenticios, 

hiperactividad, epilepsia (en un 80% de los casos), 

movimientos espasmódicos, risas recurrentes.

características faciales:

barbilla prominente 

labio superior fino

ojos hundidos

tendencia a mantener la lengua entre los labios

boca sonriente.